Maegawa, Gustavo H. B.: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (58)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

Pegunigalsidase alfa, a novel PEGylated ERT for Fabry disease: Two-year safety and efficacy follow up

Hughes, Derralynn, Giraldo, Pilar, Holida, Myrl, Goker-Alpan, Ozlem, Maegawa, Gustavo, Schiffmann, Raphael, Alon, Sari, Filipovich, Margarita, Szlaifer, Mali, Brill-Almon, Einat, Chertkoff, Raul

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 74 KB

english, 2018

Psychosine-reducing molecules as potential therapies for globoid-cell leukodystrophy or Krabbe disease

Katabuchi, Asaka, Jang, Dae Song, Hernandez, Jairo, Mirabel, Rosa, Fabian, Isabella, Moser, Ann, Maegawa, Gustavo

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2020

Файл:

PDF, 319 KB

2020

Comparative analysis of PCR-deletion detection and immunohistochemistry in Brazilian Duchenne and Becker muscular dystrophy patients

Lineu Cesar Werneck, Rosana Herminia Scola, Gustavo Henrique Boff Maegawa, Maurício Cesar Moura Werneck

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 95 KB

english, 2001

Beare-Stevenson syndrome: Two south american patients with FGFR2 analysis

Rosa Andrea Pardo Vargas, Gustavo Henrique Boff Maegawa, Silvia Castillo Taucher, Júlio César L. Leite, Patricia Sanz, Juan Cifuentes, Mauro Parra, Hernán Muñoz, Carlos Magno Maranduba, Maria R. Passo

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 149 KB

english, 2003

Clinical variability in KBG syndrome: Report of three unrelated families

Gustavo Henrique Boff Maegawa, Júlio Cesar Loguercio Leite, Têmis Maria Félix, Heraldo Luís Dias da Silveira, Heloísa Emília da Silveira

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 136 KB

english, 2004

Interstitial deletion of 1p22.2p31.1 and medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in a patient with global developmental delay

Gustavo H.B. Maegawa, Nicola K. Poplawski, Brage Storstein Andresen, Simon E. Olpin, Gloria Nie, Joe T.R. Clarke, Ikuko Teshima

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 139 KB

english, 2008

Isofagomine Induced Stabilization of Glucocerebrosidase

Gregory J. Kornhaber, Michael B. Tropak, Gustavo H. Maegawa, Steven J. Tuske, Stephen J. Coales, Don J. Mahuran, Yoshitomo Hamuro

Журнал:

ChemBioChem

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 892 KB

english, 2008

Identification of Pharmacological Chaperones for Gaucher Disease and Characterization of Their Effects on β-Glucocerebrosidase by Hydrogen/Deuterium Exchange Mass Spectrometry

Michael B. Tropak, Gregory J. Kornhaber, Brigitte A. Rigat, Gustavo H. Maegawa, Justin D. Buttner, Jan E. Blanchard, Cecilia Murphy, Steven J. Tuske, Stephen J. Coales, Yoshitomo Hamuro, Eric D. Brown

Журнал:

ChemBioChem

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.28 MB

english, 2008

Cover Picture: Identification of Pharmacological Chaperones for Gaucher Disease and Characterization of Their Effects on β-Glucocerebrosidase by Hydrogen/Deuterium Exchange Mass Spectrometry (ChemBioChem 16/2008)

Журнал:

ChemBioChem

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.07 MB

english, 2008

GM2 gangliosidosis: the prototype of lysosomal storage disorders

GUSTAVO MAEGAWA

Журнал:

Developmental Medicine & Child Neurology

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 54 KB

english, 2012

19 Pyrimethamine as a potential pharmacological chaperone for late-onset forms of GM2 gangliosidosis

Don Mahuran, Gustavo Maegawa, Michael Tropak, Joe Clarke

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 56 KB

english, 2007

65. Identification of Ambroxol as a potential enzyme enhancement-agent for Gaucher disease

Don Mahuran, Gustavo Maegawa, Michael Tropak, Justin Butner, Gregory Kornhaber, Brigitte Rigat, Joe Clarke

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 43 KB

english, 2008

100. Effects of novel β-glucocerebrosidase enhancers and pharmacological chaperones on protein stability/dynamics probed by hydrogen–deuterium exchange mass spectrometry

Michael Tropak, Greg Kornhaber, Gustavo Maegawa, Justin Buttner, Jan Blancharrd, Brigitte Rigat, Eric Brown, Don Mahuran

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 44 KB

english, 2008

27. Substrate reduction therapy with miglustat in juvenile GM2 gangliosidosis

Joe T.R. Clarke, Gustavo H.B. Maegawa, Brenda Banwell, Susan Blaser, Paul van Giersbergen, Geoffrey Sorge, Maggie Tlopak, Cameron Arckerley, Cynthia Hawkins, Jason Hayes

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 43 KB

english, 2009

Pharmacokinetics, safety and tolerability of miglustat in the treatment of pediatric patients with GM2 gangliosidosis

Gustavo H.B. Maegawa, Paul L.M. van Giersbergen, Sandra Yang, Brenda Banwell, Christopher P. Morgan, Jasper Dingemanse, Cynthia J. Tifft, Joe T.R. Clarke

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 560 KB

english, 2009

Substrate reduction therapy in juvenile GM2 gangliosidosis

Gustavo H.B. Maegawa, Brenda L. Banwell, Susan Blaser, Geoffrey Sorge, Maggie Toplak, Cameron Ackerley, Cynthia Hawkins, Jason Hayes, Joe T.R. Clarke

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.53 MB

english, 2009

88. Brain MRS in patients with juvenile GM2 gangliosidosis receiving substrate reduction therapy

Gustavo Maegawa, Gustavo Maegawa, Benjamin Schmitt, Susan Blaser, Brenda Banwell, Jason Hayes, Joe Clarke

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 42 KB

english, 2010

A proposed cell-based high-throughput screening assay to identify potential small molecules agents for treatment of Krabbe disease

Gustavo Maegawa, Jameson Ribbens, Cassandra Obie, Hirokazu Furuya, Norio Sakai, Gustavo Maegawa

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 79 KB

english, 2011

Developing of cell-based high-throughput screening assay for the identification of potential therapeutic small molecules for metachromatic leukodystrophy

Gustavo Maegawa, Cassandra Obie, Jameson Ribbens, Grace Whiteley, George Thomas, Marc Ferrer, Wei Zheng, Gustavo Maegawa

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 61 KB

english, 2011

Development of a Psychosine Assay to Identify Therapeutic Small Molecules for Krabbe Disease

Gustavo Maegawa, Ann Moser, Walter Hubbard, Ernesto Bongarzone, Jameson Ribbens, Gustavo Maegawa

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 56 KB

english, 2012

Impaired P50 sensory gating in Machado-Joseph disease

Eduardo S. Ghisolfi, Gustavo H.B. Maegawa, Jefferson Becker, Ana Paula Zanardo, Ivo M. Strimitzer Jr., Alexandre S. Prokopiuk, Maria Luiza Pereira, Thiago Carvalho, Laura B. Jardim, Diogo R. Lara

Журнал:

Clinical Neurophysiology

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 112 KB

english, 2004

Clinical Neurogenetics

Pastores, Gregory M., Maegawa, Gustavo H.B.

Журнал:

Neurologic Clinics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 802 KB

english, 2013

Early axonal loss accompanied by impaired endocytosis, abnormal axonal transport, and decreased microtubule stability occur in the model of Krabbe's disease

Teixeira, Carla Andreia, Miranda, Catarina Oliveira, Sousa, Vera Filipe, Santos, Telma Emanuela, Malheiro, Ana Rita, Solomon, Melani, Maegawa, Gustavo H., Brites, Pedro, Sousa, Mónica Mendes

Журнал:

Neurobiology of Disease

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.65 MB

english, 2014

Using small molecules to increase the direct conversion of culture fibroblasts from MPS II patients into induced-neuronal (iN) cells

Patil, Shilpa A., Kano, Shin-ichi, Sawa, Akira, Maegawa, Gustavo H.B.

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 79 KB

english, 2014

Mucopolysaccharidoses type I and II: New neuroimaging findings in the cerebellum

Alqahtani, Eman, Huisman, Thierry A.G.M., Boltshauser, Eugen, Scheer, Ianina, Güngör, Tayfun, Tekes, Aylin, Maegawa, Gustavo H., Poretti, Andrea

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 882 KB

english, 2014

Evaluation of glycosphingolipid clearance in patients with Fabry disease treated with agalsidase alfa who switched to agalsidase beta (the INFORM study)

Barranger, John A., Gambello, Michael J., Goker-Alpan, Ozlem, Maegawa, Gustavo H.B., Nedd, Khan J., Gruskin, Daniel J., Blankstein, Larry, Weinreb, Neal J.

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 48 KB

english, 2014

A high-throughput screening assay using Krabbe disease patient cells

Ribbens, Jameson, Whiteley, Grace, Furuya, Hirokazu, Southall, Noel, Hu, Xin, Marugan, Juan, Ferrer, Marc, Maegawa, Gustavo H.B.

Журнал:

Analytical Biochemistry

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.17 MB

english, 2013

Characterization and application of a disease-cell model for a neurodegenerative lysosomal disease

Ribbens, Jameson J., Moser, Ann B., Hubbard, Walter C., Bongarzone, Ernesto R., Maegawa, Gustavo H.B.

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.12 MB

english, 2014

A high-throughput screening assay using Krabbe disease patient cells

Maegawa, Gustavo, Ribbens, Jameson, Whiteley, Grace, Furuya, Hirokazu, Southall, Noel, Hu, Xin, Marugan, Juan, Ferrer, Marc, Maegawa, Gustavo

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 60 KB

english, 2013

Screen and identification of small molecules therapies to reduce elevated psychosine levels in globoid-cell leukodystrophy

Maegawa, Gustavo H., Jang, Dae Song, Tian, Guimei, Solomon, Melani, Bongarzone, Ernesto, Moser, Ann, Maegawa, Gustavo

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 65 KB

english, 2016

Focal dermal hypoplasia associated with split sternum ??? Goltz syndrome

Loguercio Leite, J??lio C??sar, Faermann, Renata, Rodrigues Stein, Nina, Zandon??, Denise, Maegawa, Gustavo

Журнал:

Clinical Dysmorphology

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 115 KB

english, 2005

Duodenal and biliary atresia associated with facial, thyroid and auditory apparatus abnormalities: a new mandibulofacial dysostosis syndrome?

Maegawa, Gustavo H.B., Chitayat, David, Blaser, Susan, Whyte, Hilary, Thomas, Micki, Kim, Peter, Kim, Jae, Taylor, Glen, McNamara, Patrick J.

Журнал:

Clinical Dysmorphology

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 403 KB

english, 2006

Cell-based high-throughput screening identifies galactocerebrosidase enhancers as potential small-molecule therapies for Krabbe's disease

Jang, Dae Song, Ye, Wenjuan, Guimei, Tian, Solomon, Melani, Southall, Noel, Hu, Xin, Marugan, Juan, Ferrer, Marc, Maegawa, Gustavo H.B.

Журнал:

Journal of Neuroscience Research

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.41 MB

english, 2016

One-year follow up of Fabry disease patients treated by IV administration of a plant derived alpha-Gal-A enzyme: safety and efficacy

Hughes, Derralynn, Boyd, Simeon, Giraldo, Pilar, Gonzalez, Derlis, Holida, Myrl, Goker-Alpan, Ozlem, Maegawa, Gustavo, Atta, Mohamed, Nicholls, Kathy, Schiffmann, Raphael, Tuffaha, Ahmad, Barisoni, La

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 51 KB

english, 2017

Identification of psychosine-reducing small molecule agents for Krabbe disease

Jang, Dae Song, Katabuchi, Asaka, Solomon, Melani, Moser, Ann, Maegawa, Gustavo

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 46 KB

english, 2017

PRX-102 for treating Fabry disease: immunogenicity and PK results from a phase 1-2 study

Warnock, David, Hughes, Derralynn, Boyd, Simeon, Giraldo, Pilar, Gonzalez, Derlis, Holida, Myrl, Goker-Alpan, Ozlem, Maegawa, Gustavo, Atta, Mohamed, Nicholls, Kathy, Schiffmann, Raphael, Tuffaha, Ahm

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 62 KB

english, 2017

Long-term Outcome of 4 Patients With Transcobalamin Deficiency Caused by 2 Novel TCN2 Mutations

Nashabat, Marwan, Maegawa, Gustavo, Nissen, Peter H., Nexo, Ebba, Al-Shamrani, Hussain, Al-Owain, Mohammed, Alfadhel, Majid

Журнал:

Journal of Pediatric Hematology/Oncology

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 135 KB

english, 2017

WITHDRAWN: 91 Pyrimethamine as a potential pharmacological chaperone for late-onset forms of GM2 gangliosidosis

Mahuran, Don, Maegawa, Gustavo, Clarke, Joe, Tropak, Michael

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2007

Файл:

PDF, 10 KB

2007

Premature Identical Twin Neonates With Sleep Apnea

Ramesh, Anirudh, Diaz, Johanna, Nogee, Lawrence, Duis, Jessica, Jang, Dae Song, Lawson, Cathleen, Maegawa, Gustavo

Журнал:

Clinical Pediatrics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 353 KB

english, 2017

Serendipitous effects of β-cyclodextrin on murine model of Krabbe disease

Katabuchi, Asaka U., Godoy, Vivian, Shil, Priya, Moser, Ann, Maegawa, Gustavo H.B.

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism Reports

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 627 KB

english, 2018

Novel Patient Cell-Based HTS Assay for Identification of Small Molecules for a Lysosomal Storage Disease

Geng, Haifeng, Whiteley, Grace, Ribbens, Jameson, Zheng, Wei, Southall, Noel, Hu, Xin, Marugan, Juan J., Ferrer, Marc, Maegawa, Gustavo H. B., Vij, Neeraj

Журнал:

PLoS ONE

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.48 MB

english, 2011

Developing therapeutic approaches for metachromatic leukodystrophy

Maegawa, Gustavo, Patil,

Журнал:

Drug Design Development and Therapy

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.79 MB

english, 2013

Lysosomal Leukodystrophies Lysosomal Storage Diseases Associated With White Matter Abnormalities

Maegawa, Gustavo H.B.

Журнал:

Journal of Child Neurology

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 531 KB

english, 2019

Pegunigalsidase alfa, a novel PEGylated enzyme replacement therapy for Fabry disease, provides sustained plasma concentrations and favorable pharmacodynamics: a 1-year Phase 1/2 clinical trial

Schiffmann, Raphael, Goker-Alpan, Ozlem, Holida, Myrl, Giraldo, Pilar, Barisoni, Laura, Colvin, Robert B., Jennette, J. Charles, Maegawa, Gustavo, Boyadjiev, Simeon A., Gonzalez, Derlis, Nicholls, Kat

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2019

Файл:

PDF, 1.26 MB

2019

Síndrome do desfiladeiro torácico tipo neurogênico verdadeiro: relato de dois casos

SCOLA, ROSANA HERMINIA, WERNECK, LINEU CESAR, IWAMOTO, FABIO MASSAITI, MAEGAWA, GUSTAVO HENRIQUE, FAORO, LEONARDO NERCOLINI, CALDEIRA, FRANCISCO H.

Журнал:

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Рік:

1999

Файл:

PDF, 245 KB

1999

Microphthalmia and linear skin defects syndrome: Precise diagnosis guides prognosis

Satcher, Kerrie G., Maegawa, Gustavo H. B., Schoch, Jennifer J.

Журнал:

Pediatric Dermatology

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 431 KB

english, 2019

Generation of neurologically relevant disease-cell models for lysosomal diseases

Katabuchi, Asaka, Santostefanos, Katherine, Terada, Naohiro, Maegawa, Gustavo

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 55 KB

english, 2018

Effects of psychosine-reducing agents in the twitcher murine model for Krabbe disease

Katabuchi, Asaka, Godoy, Vivian, Shil, Priya, Maegawa, Gustavo

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 69 KB

english, 2018

Generation of neurologically relevant disease-cell models for lysosomal diseases

Katabuchi, Asaka, Santostefanos, Katherine, Terada, Naohiro, Maegawa, Gustavo

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2018

Файл:

PDF, 55 KB

2018

Effects of psychosine-reducing agents in the twitcher murine model for Krabbe disease

Katabuchi, Asaka, Godoy, Vivian, Shil, Priya, Maegawa, Gustavo

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2018

Файл:

PDF, 69 KB

2018